Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Regulacja snu i czuwania

4 lipca 2006, 16:38

Amerykańscy naukowcy odkryli właśnie, w jaki sposób białka pomagają regulować sen i czuwanie. Dzięki temu będzie można opracować skuteczniejsze metody leczenia chorób związanych z zaburzeniami snu.


© bill mcallen

Mutacje u osadników zabijają współczesnych Amerykanów

3 stycznia 2008, 11:46

Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór.


Gen przedwczesnego wytrysku

13 października 2008, 13:11

Predyspozycje do przedwczesnego wytrysku są zdeterminowane genetycznie. Neuropsychiatra Marcel Waldinger i farmaceuta Paddy Janssen z Uniwersytetu w Utrechcie zidentyfikowali winnego – wersję genu 5-HTTLPR. Kontroluje on ilość i aktywność wydzielanej serotoniny, która z kolei wpływa na czas, po jakim dochodzi do ejakulacji (Journal of Sexual Medicine).


Bakteria z wbudowanym termometrem

22 maja 2009, 19:59

Co może zrobić bakteria, gdy do ataku na organizm człowieka jest jej potrzebne białko, które niewiele później okazuje się idealnym celem dla układu odpornościowego? Badania nad bakteriami spokrewnionymi z mikroorganizmem powodującym dżumę wykazały, że doskonałym rozwiązaniem jest "ukrycie" newralgicznej proteiny zaraz po wniknięciu do ciała gospodarza.


Bądź sobą, wybierz colę, umrzyj młodo

30 kwietnia 2010, 20:55

Bądź sobą, wybierz... no właśnie, co? Chcemy być młodzi, a sami lekkomyślnie skracamy sobie życie nieodpowiednim żywieniem. Na przykład piciem coli, która zatruwa nas fosforanami.


Seksmisji nie będzie

23 lutego 2012, 17:23

Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.


Toksyna bakterii kojarzonej z zatruciami pokarmowymi może uruchamiać stwardnienie rozsiane

30 stycznia 2014, 13:35

Toksyna epsilon laseczki zgorzeli gazowej (Clostridium perfringens) zwiększa przenikalność bariery krew-mózg i zabija wytwarzające mielinę ogligodendrocyty. Ponieważ zjawiska te są typowe dla patologii stwardnienia rozsianego (SR), wydaje się, że wymieniana toksyna może je uruchamiać.


Nabiał zwiększa skuteczność probiotyków

20 lipca 2015, 13:07

Skuteczność probiotyków może zależeć od nośnika.


W mózgach szympansów znaleziono oznaki choroby Alzheimera

2 sierpnia 2017, 09:48

W mózgach sędziwych szympansów rozwijają się podobne, ale nie identyczne, struktury, co u ludzi z chorobą Alzheimera. Szympansy, najbliżsi krewni Homo sapiens, są pierwszymi zwierzętami, u których znaleziono oznaki choroby


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy